Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease

No disponible

Ictus isquémico en niños con cardiopatía: estudio epidemiológico / Ischaemic stroke in children with cardiopathy: An epidemiological study

Introducción: Los ictus isquémicos son poco frecuentes en la infancia. Las cardiopatías tanto congénitas como adquiridas son uno de los factores de riesgo más importante para presentar un ictus en la edad pediátrica. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo de niños con cardiopatía diagnosticados de ictus arterial isquémico entre enero del 2000 y diciembre del 2014. Resultados: Cumplieron los criterios de inclusión 74 pacientes, el 60% varones. La mediana de edad del ictus fue de 11 meses. Fallecieron un 20% de los pacientes. La cardiopatía era congénita en un 90%, cianógena en un 60%. El ventrículo izquierdo hipoplásico fue la cardiopatía más frecuente. El ictus estuvo relacionado temporalmente con una cirugía cardiaca, cateterismo o asistencia ventricular en el 70% de los casos. La mayoría de los ictus ocurrieron en el hospital. La forma de presentación más frecuente fue el déficit motor y las convulsiones. El diagnóstico se realizó mediante TC craneal en la mayoría de los casos. El ictus fue múltiple en el 33% de los casos y bihemisférico en el 27%, y afectaba a la circulación anterior y posterior cerebral en el 10%. En un 10% de los casos se produjo una recurrencia del ictus. Conclusiones: Las cardiopatías congénitas complejas y las intervenciones cardiacas, la cirugía y los cateterismos fueron los principales factores asociados con el ictus isquémico. El ictus se produjo en pacientes hospitalizados y el diagnóstico se realizó en las primeras 24 h en la mayoría de los pacientes (AU)

Introduction: Ischaemic stroke is rare during childhood. Congenital and acquired heart diseases are one of the most important risk factors for arterial ischaemic stroke (AIS) in children. Patients and methods: We conducted a retrospective study of all children with AIS and heart disease diagnosed between 2000 and 2014. Results:We included 74 children with heart disease who were eligible for inclusion. 60% were boys with a mean stroke age of 11 months. 20% of the patients died during the study period. 90% of the patients had a congenital heart disease, while cyanotic heart disease was identified in 60%. Hypoplastic left heart syndrome was the most frequent heart disease. In 70% of patients AIS was directly associated with heart surgery, catheterisation or ventricular assist devices. Most patients with AIS were in the hospital. Seizures and motor deficit were the most frequent symptoms. Most patient diagnoses were confirmed by brain CT. The AIS consisted of multiple infarcts in 33% of the cases, affected both hemispheres in 27%, and involved the anterior and posterior cerebral circulation in 10%. Conclusions: Arterial ischaemic strokes were mainly associated with complex congenital heart diseases, and heart procedures and surgery (catheterisation). AIS presented when patients were in-hospital and most of the patients were diagnosed in the first 24hours (AU)

Importancia del tamaño de las tuberosidades en las complicaciones del complejo esclerosis tuberosa / Significance of tuber size for complications of tuberous sclerosis complex

Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patológicas más frecuentes y están relacionadas directamente con las principales expresiones clínicas, crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresión clínica de los pacientes. Objetivo: La finalidad de este trabajo es relacionar el tamaño de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clínicas. Material y métodos: Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clínicos y neurorradiológicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clínicos con la localización, el tamaño y el número de las tuberosidades corticales en cada paciente. Resultados: Cuatro pacientes tenían tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cerebrales. Todas mostraban crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenían tuberosidades de tamaño promedio-grande. Todos tenían crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habían tenido espasmos infantiles durante el primer año de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamaño promedio-pequeño. La mayoría de ellos tenían crisis con buena respuesta al tratamiento farmacológico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad córtico-subcortical única en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicación y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenían tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algún tipo de tuberosidad hemisférica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clínica. Conclusiones: Las tuberosidades de gran tamaño, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relación con la presencia de sintomatología clínica severa —crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista— que las tuberosidades de pequeño-mediano tamaño, aunque sean muy numerosas (AU)

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is one of the most frequent neurocutaneous disorders. Cortical tubers are the most common pathological changes in TSC and they are directly related to the disease's main clinical manifestations: seizures, mental retardation, and autistic behaviour. Objective: The aim of this study is to establish a correlation between tuber size and the severity of clinical features in TSC. Material and methods: We performed a retrospective study of the clinical and imaging findings from 45 TSC patients (22 females and 23 males) and compared the clinical features with the location, size, and number of the cortical tubers in each patient. Results: Four patients had voluminous tubers located in 1 or both cerebral hemispheres. All of these patients had intractable seizures and severe mental retardation; 3 of these cases also presented with autistic behaviour, despite tubers having been resected in all 4 patients. Thirteen patients had tubers of large-to-average size, and all patients in this group showed intractable seizures and mental retardation. Nine patients who had experienced infantile spasms during the first year of life presented autistic behaviour. Multiple tubers of small to average size were found in 28 patients. In general, this group had seizures that responded well to antiepileptic drugs and a low prevalence of autism. In 3 patients who all presented good seizure control and normal intelligence, single cortical/subcortical tubers were located in the frontal or occipital lobes. Of the total of 45 patients, 13 had cerebellar as well as cerebral tubers; these were generally present in cases with more severe clinical features. Conclusions: Although large tubers are less common than small to medium-sized ones, they are much more likely to be accompanied by severe clinical symptoms (seizures, mental retardation and autistic behaviour), even when the smaller tubers are quite numerous (AU)

Enfermedades neurológicas complejas. Atención neuropediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid / Complex neurological diseases. Neuropediatric care of the Hospital Universitario la Paz of Madrid

La neurología pediátrica es una especialidad pediátrica plenamente implantada en España que se encarga de la atención a los niños y adolescentes con problemas neurológicos. En el Hospital Infantil Universitario la Paz se atienden toda la patología neurológica general disponiendo además de varias unidades multidisciplinarias que atienden problemas neurológicos específicos y también aspectos neurológicos de muchas enfermedades raras. Entre ellas destacan las epilepsias refractarias, neurología neonatal, trastornos del sueño, espasticidad grave, trastornos del movimiento, neurofibromatosis NF1, trastornos del neurodesarrollo, parálisis braquial obstétrica, patología neuromuscular, ataxias hereditarias y paraplejía espática familiar (AU)

The paediatric neurology is a specility paediatric fully operational in Spain that is responsible for the care of children and adolescents with neurological problems. At University Children´s Hospital La Paz will attend all general neurologic pathology also having several multidisciplinary units serving specific neurological problems and neurological aspects of many rare diseases. These include refractory epilepsy, neonatal neurology, sleep disorders, severe spasticity movements disorders, neurofibromatosis NF1, neurodevelopmental disorders, congenital brachial palsy, neuromuscular disease, hereditary ataxias and familial spastic paraplegia (AU)

Displasia cortical focal. Correlaciones clínico-radiológicas-patológicas / Focal cortical dysplasia. Clinical-radiological-pathological associations

Introducción: El término displasia cortical focal (DCF) expresa una patología muy particular de trastorno de la migración que conlleva una sintomatología caracterizada principalmente por crisis epilépticas fármaco-resistentes, unas imágenes neurorradiológicas y unas características histológicas peculiares, así como una respuesta al tratamiento quirúrgico muy positiva en la mayoría de los casos.Material y métodos: Se estudia a 7 pacientes, 6 niños con edad promedio de 34,3 meses y un varón de 25 años con crisis focales muy rebeldes e imágenes de RM que mostraban DCF. Resultados: Tres de los pacientes (todas niñas) fueron operadas en edades muy tempranas, con extirpación de la DCF y la zona circundante, demostrando el estudio anatómico la concordancia de las imágenes de RM con las macroscópicas de los cortes anatómicos. El estudio histológico mostró los típicos hallazgos de la DCF tipo Taylor (mala delimitación entre sustancia gris cortical y la sustancia blanca subcortical, y «células balonadas»). Tres años después de la resección de la DCF los 3 pacientes estaban curados de las crisis y sin medicación antiepiléptica. Dos de los pacientes están controlados de las crisis con medicación, otro (el adulto) está en espera de decisión quirúrgica y el restante desechó la operación. Conclusión: La DCF tipo Taylor es una patología asociada a una buena parte de las crisis focales fármaco-resistentes, que debe tratarse de identificar y de extirpar lo antes posible ya que la cirugía, bien proyectada y realizada, sin dejar residuos displásicos, puede curarla en un alto porcentaje de casos (AU)

Introduction: The term focal cortical dysplasia (FCD) describes a particular migration disorder with a symptomatology mainly characterised by drug-resistant epileptic seizures, typical neuroradiological images, and histological characteristics, as well as a very positive response to surgical treatment in the majority of cases. Material and methods:A total of 7 patients were studied, comprising 6 children with a mean age of 34.3 months and one 25-year-old male with very persistent focal seizures and MRI images that showed FCD. Results:Three of the patients (all girls) were operated on while very young, with extirpation of the FCD and the surrounding area; with the histopathology study showed agreement between the MRI images and the macroscopic study of the slices. The histology study showed findings typical of a Taylor-type FCD (poor differentiation between the cortical grey matter and the subcortical white matter, and balloon cells). Three years after the FCD extirpation, the same 3 patients remained seizure-free with no anti-epilepsy medication. Two others have seizure control with medication, another (the adult) is on the surgical waiting list, and the remaining patient refused the operation. Conclusion: Taylor-type FCD is associated with a high percentage of all drug-resistant focal seizures, and it needs to be identified and extirpated as soon as possible. Well planned and well-performed surgery that leaves no remains of dysplasia can cure the disease it in many cases (AU)

Esquisencefalia. Estudio de 16 pacientes / Schizencephaly: a study of 16 patients

Objetivo: Presentar 16 pacientes con esquisencefalia y afectación neurológica recalcando sus características clínicas y de imagen.Material y métodos: Son 16 pacientes, 8 varones y 8 mujeres, todos ellos con edades por debajo de los 3 años al hacerse el diagnóstico de esquisencefalia. En dos casos el diagnóstico se hizo prenatalmente y, en los otros 14, a lo largo de los cinco primeros años de vida. El diagnóstico se hizo por tomografía computarizada (TC) en un caso y por RM tridimensional (RM3D) con un aparato de 1,5 T en los otros casos. Los motivos de la consulta fueron retraso psicomotor, trastornos motores y/o crisis epilépticas en la mayoría de los pacientes. Resultados: La esquisencefalia era de labios abiertos bilaterales en 5 pacientes (dos de ellos por citomegalia durante la gestación), labios abiertos unilaterales en 2 pacientes, 8 mostraban esquisencefalia unilateral de labios cerrados y 1 tenía esquisencefalia de labios abiertos en un lado y cerrados en otro. En dos pacientes se diagnosticó infección prenatal por citomegalovirus y en otros dos se diagnosticó malformación cerebral central prenatal por ecografía rutinaria durante la gestación. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz uni o bilateral. Ocho pacientes padecían crisis epilépticas (50%) parciales en todos los casos y solo en uno de ellos se generalizaban. Este último caso fue el único en el que las crisis no llegaron a ser controladas. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz, generalmente benigna, unilateral (hemiparesia) o bilateral (tetraparesia). Conclusión: La RM3D es muy importante para el diagnóstico de la esquisencefalia ya que permite ver la capa de polimicrogiria que tapiza los labios de la malformación y, por ello, la diferenciación con las cavidades porencefálicas (AU)

Objective: To present 16 patients with schizencephaly and neurological involvement, and analyse their characteristics and neuroimages. Material and methods:The study included 16 patients, 8 males and 8 females, all of whom were diagnosed with schizencephaly at less than 3 years of age; 2 patients were diagnosed prenatally. Schizencephaly was identified by computerized tomography (CT) in 1 patient and by MR or three-dimensional MR (3DMR) with a 1.5tesla apparatus in the others. Most patients were referred for evaluation because of psychomotor delay, motor disabilities and/or seizures. Results: Five patients had bilateral schizencephaly with open lips (2 of them had suffered intrauterine cytomegalovirus infections); 2 showed unilateral schizencephaly with separated lips, 8 presented unilateral schizencephaly with fused lips, and 1 had schizencephaly with open lips on one side and fused lips on the other. Prenatal cytomegalovirus infection was diagnosed in 2 patients. A cerebral malformation that affected the midline was diagnosed by routine ultrasound studies in 2 patients. Eight patients (50%) presented with seizures that were focal, except for one patient who showed secondary generalisation. The latter was the only patient whose disease was refractory to complete seizure control with antiepileptic medication. All patients had some degree of motor deficit, which was either unilateral (hemiparesis) or bilateral (tetraparesis). Conclusion:3D MR imaging was very important in diagnosing of schizencephaly in our patients because it showed the polymicrogyria that covered the area of the cleft and permitted us to rule out porencephaly. Neuronal migration disorders such as heterotopias and, more frequently, cortical dysplasias, were observed in several patients. Half of the patients had epilepsy which was controlled with antiepileptic medication, except in 1 patient (AU)

Enfermedad de Gorham como causa de lesión medular en la infancia: a propósito de un caso / Gorham's disease as a cause of spinal cord injury in childhood: a case report

Se presenta el caso de un niño de 11 años de edad, diagnosticado un año antes de enfermedad de Gorham con afectación ósea múltiple a nivel de tórax y columna dorsal. En el curso de la enfermedad apareció daño medular secundario. Fue intervenido quirúrgicamente realizándose una fusión vertebral para detener la progresión del cuadro clínico y la deformidad de columna. En el postoperatorio inmediato se evidenció cuadro de lesión medular completa motora e incompleta sensitiva precisando tratamiento rehabilitador precoz. En el síndrome de Gorham-Stout la afectación vertebral es infrecuente, siendo la mielopatía una grave complicación. La recuperación de las secuelas neurológicas precisa un programa de rehabilitación adecuado a la gravedad de las mismas. El síndrome de Gorham-Stout es un trastorno esquelético raro de etiología y patogénesis desconocidas. Puede afectar a cualquier hueso del esqueleto, siendo la afectación de la columna vertebral un hallazgo raro. Cuando aparece como complicación una mielopatía, esta se considera una complicación grave (AU)

Gorham-Stout syndrome is a rare skeletal disorder of unknown etiology and pathogenesis. It can affect any bone of the skeleton, involvement of the spine being a rare finding. Myelopathy, when it appears, is considered a serious complication. The case is presented of an 11- year old boy who had been diagnosed 1 year earlier of Gorham disease with multiple bone involvement on the chest and spine level. Secondary bone marrow damage appeared during the course of the disease. He was referred to our hospital where was underwent surgery, performing spinal fusion to halt the spinal deformity progression and the clinical course. In the immediate postoperative period, a complete motor and incomplete sensory spinal cord injury was observed, which required early rehabilitation treatment. In Gorham-Stout syndrome, vertebral involvement is uncommon, myelopathy being a serious complication. Neurologic recovery requires a comprehensive rehabilitation program adapted to its severity (AU)

Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales / Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations

Introducción: La infección intrauterina por citomegalovirus es la más frecuente de las viriasis/parasitosis intrauterinas que afectan al sistema nervioso central y causan lesiones permanentes tanto en el córtex como en la sustancia blanca subcortical. Son escasos los estudios de resonancia magnética (RM) cerebral.Material y métodos: Seis pacientes (4M y 2V) fueron estudiados desde los primeros meses de vida para hacer el diagnóstico de citomegalia congénita e identificar la presencia de lesiones corticales y subcorticales, utilizando las necesarias secuencias de RM. Resultados: Los 6 pacientes mostraban malformaciones del desarrollo cortical (MDC) (esquisencefalia, polimicrogiria o lisencefalia-paquigiria) desde la época neonatal y alteraciones difusas de la sustancia blanca, que se mantuvieron con pocos cambios durante los dos primeros años y después se iban reduciendo de tamaño en forma de zonas de hiperseñal en T2, circunscritas a determinadas áreas y permanecían con pocos cambios durante algunos años más. Conclusión:La infección intrauterina por citomegalovirus causa lesiones en sustancia gris cortical, que consisten en MDC y en sustancia blanca subcortical. Estas últimas muestran aspecto cambiante, ya que aparecen como áreas difusas y amplias de hiperseñal, que se suelen interpretar como retraso en la mielinización, pero que también pueden ser causadas directamente por el virus de la citomegalia. Estas alteraciones de la sustancia blanca sufren cambios morfológicos a lo largo de los primeros años de vida, dejando atrofia cerebral. Las secuelas neurológicas que dejan estas alteraciones son severas y crónicas (AU)

Introduction: Intrauterine infection due to cytomegalovirus is the most common of the intrauterine viral/parasitic infections that affect the central nervous system and cause permanent lesions in the cortex as well as the subcortical white matter. Studies using brain magnetic resonance imaging (MRI) are limited. Material and methods: Six patients (4 females and 2 males) were studied in the first months of life in order to make a diagnosis of congenital cytomegalovirus, and identify the cortical and subcortical lesions using the necessary MRI sequences. Results: The six patients showed malformations of cortical development (MDC) (schizencephaly, polymicrogyria or lissencephaly-pachygyria) from the neonatal period, and diffuse changes of the white matter, which remained with few changes during the first two years. They then began reducing in size in the form of high signal areas in T2, restricted to certain areas, and were evident for a few years more with little change. Conclusion: Intrauterine infection due to cytomegalovirus causes changes in the cortical grey matter, which consists of MDC, and in the subcortical white matter. The latter show a changing aspect as they appear as diffuse and wide areas of high signal intensity, which is usually due to delay in myelinisation, but could also be caused directly by the cytomegalovirus. These changes in the white matter are subjected to morphological changes throughout the first years of life, leading to brain atrophy. The neurological sequelae of these lesions left by these alterations are severe and chronic (AU)

Cutaneous, mediastinal and hepatic hemangiomas in a girl followed during 12 years.

We present in this paper the case of a 12-year-old girl who had the clinical features of 2 different disorders: neurofibromatosis 1 (NF1) and 3 hemangiomas located in the skin, liver and mediastinum. The patient did not receive any specific treatment and showed a normal progressive evolution that lasted 1 / to 2 years and a very slow regression that lasted for a more prolonged time than expected (the 3 hemangiomas have not completely disappeared yet), although all 3 have been asymptomatic. MRI of the brain did not disclose a hemangioblastoma of the cerebellum or any other vascular lesion of the brain. Mental development of this girl was in the borderline range, as is commonly seen in Pascual-Castroviejo II syndrome (P-CIIS)/PHACE syndrome and in NF1, 2 syndromes which have not been reported to be associated in the same patient previously.

Validación del test grafomotor de Pascual en niños escolares cubanos / Validation of the Pascual Graphomotor Test in Cuban school children

Introducción: La capacidad para dibujar constituye una función practognósica compleja, que se adquiere en la infancia y que no suele explorarse asiduamente en la consulta neuropediátrica. Objetivo:Validar el test grafomotor (TGM) de Pascual en escolares cubanos de 5 a 11 años. Pacientes y métodos: Realizaron el TGM un total de 172 niños pertenecientes al preescolar de un Círculo Infantil del Municipio Plaza de Ciudad de la Habana y los que cursaban del primer al quinto grado en una escuela primaria de esta misma área. El muestreo fue sistemático. El test se repitió al siguiente día. Todos los dibujos fueron puntuados a ciegas por un neurólogo y una residente de neurología. Resultados: Para la validación del test se tomó como criterio de validación la diferenciación con la edad y el curso escolar. Se obtuvo una alta correlación entre las edades de los niños y las puntuaciones obtenidas (coeficiente de Spearman=−0,78; p<0,01) y similar correlación inversa entre el curso escolar y las calificaciones del test (coeficiente de Spearman=−0,79; p<0,01). El test resultó muy fiable, siendo el coeficiente de correlación intraclase (CCI) para la concordancia interobservador de 0,99 y para el test-retest de 0,97.Conclusiones: El test fue válido de acuerdo al criterio empleado de diferenciación con la edad y el curso escolar. El TGM demostró una gran estabilidad temporal e interobservador. Consideramos que es un instrumento muy útil en la exploración neurológica del niño en edad escolar en Cuba (AU)

Introduction: The ability to draw is a complex perception and cognition function, which is acquired in infancy and is not usually investigated in the neuropaediatric clinic. Objective: To validate the Pascual graphomotor test (PGT) in 5 to 11 year-old Cuban schoolchildren. Patients and methods: The PGT was performed on a total of 172 children from the city ofHavana Círculo Infantil del Municipio Plaza nursery school and from the 1st to 5th year ofa primary school in the same area. The sample was systematic. The test was repeated the following day. All the drawings were scored blind by a neurologist and neurology resident. Results: For the validation of the test the differentiation with age and school year was takenas a validation criterion. A high correlation was obtained between the ages of the children andthe scores obtained. The Spearman coefficient was −0.78 (P = 0.01), and a there was a similar inverse correlation between the school year and the test scores (Spearman coefficient =−0.79, P = 0.01). The test was very reliable, with an intraclass correlation coefficient (ICC) of 0.99 for inter-observer agreement and 0.97 for the test-retest. Conclusions: The test was valid according to the criterion employed, differentiation with ageand school year. The PGT demonstrated good temporal and inter-observer stability. We believethat it is a very useful tool in the neurological examination of Cuban school children (AU)

Persistence of the stapedial artery associated with facial hemangioma: a case report.

We report on a girl with a left facial hemangioma and absence of the right ear and canal who also showed absence of the left vertebral and anterior cerebral arteries (ipsilateral to the facial hemangioma), and absence of the external carotid artery and presence of stapedial artery on the right side (contralateral to the facial hemangioma and ipsilateral to the auditory organ malformation). Persistence of the stapedial artery may be related to the facial hemangioma or with the hemifacial hypoplasia with similar possibilities. This is the first case to the best of our knowledge of the association between P-CIIS and a persistent stapedial artery.

Astrocitoma subependimario de células gigantes en el complejo de esclerosis tuberosa. Presentación de ocho pacientes infantiles / Subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex. A presentation of eight paediatric patients

Objetivo: Presentar 8 pacientes con astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASGC) en relación con el complejo de esclerosis tuberosa (CET). Material y métodos: Ocho pacientes, 6 varones y 2 mujeres, con CET, que desarrollaron el tumor entre la etapa neonatal y los 24 años.Resultados: Todos mostraban áreas localizadas bilaterales de hiperseñal, en zonas próximas a los foramina de Monro. Tres ingresaron urgentemente con ceguera e hipertensión intracraneal. La extirpación parcial del tumor fue siempre una mala solución ya que acabó en reintervenciones a corto, medio o largo plazo o en la muerte de un paciente. Sólo en un caso vimos desarrollarse el tumor desde las zonas de hiperseñal subependimaria a partir de la preadolescencia para acabar en extirpación a los 24 años, mientras que 32 pacientes a los que se siguió la evolución de estas zonas de hiperseñal entre 10 y 30 años no desarrollaron tumor. Un paciente tuvo que ser operado cuatro veces a lo largo de 20 años por recidiva del tumor; se extirpó otro ASGC en el lado contralateral al mismo tiempo de la cuatra intervención en el lado del tumor primitivo. Otros 2 pacientes también mostraron recidiva y tuvieron que ser reintervenidos del tumor.Conclusiones: El ASGC en relación con CET es una complicación grave cuya posibilidad de desarrollo hay que controlar cuidadosamente desde la época neonatal, con estudios periódicos clínicos y de imagen, para evitar sus complicaciones irreversibles. La hidrocefalia, la ceguera e incluso la muerte pueden ser sus consecuencias. La reintervención de tumores recidivados a menudo es necesaria (AU)

Objective: Presentation of 8 patients with subependymal giant-cell astrocytomas (SGCA) associated with tuberous sclerosis complex (TSC).Material and methods: There are 8 patients, 6 males and 2 females with TSC, who presented with the tumour between the neonatal period and 24 years. Results: All patients showed bilateral hypersignalised areas in zones close to the foramen of Monro. Three of the patients were admitted urgently due to blindness and increased intracranial pressure. Incomplete removal of the tumour has always been bad solution as it resulted in the death of the patient (in one case) or further surgery operation in the short term. Only one patient developed the tumour suddenly from pre-existing subependymal nodules from the childhood and they had to be removed at 24 years of age. By contrast, 32 patients with TSC and images of subependymal nodules whose CT or MR progress was followed up for between 10 and 30 years did not develop a tumour. One patient had to be operated four times over 20 years.Conclusions: SGCA associated with TSC is a severe complication which as likely to develop and careful monitoring is required from neonatal age with periodicclinical and imaging studies in order to avoid its irreversible complications. Hydrocephaly, blindness and even the death can be the main consequences. Reintervention of the recurrent tumour is often necessary (AU)

Congenital and evolving vascular disorders associated with cutaneous hemangiomas: case report.

Conventional arteriography in an 11-month-old boy with cardiopathy, aortic arch coarctation and haemangiomas showed the absence of the right internal carotid and vertebral arteries, hypertrophy of the right external carotid artery, with enlargement of the internal maxillary and ophthalmic arteries that supplied the right cerebral hemisphere. An MRI study showed an infarcted area in the posterior zone of the left cerebral hemisphere vascularised by the middle cerebral artery that was caused by a thrombosis during a severe bout of gastroenteritis. MRA studies performed at 16 and 23 years of age revealed progressive narrowing of the left carotid and vertebral arteries, persistence of the proatlantal and trigeminal arteries, and poor cerebral vascularisation that, at adult age, was entirely supplied through collateral arteries, branches of both external carotids, the presence of unilateral duplication of the vertebral arteries and ascending pharyngeal artery.

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Estudio de 7 pacientes / Neurofibromatosis type 2 (NF2). Study of 7 patients

Objetivo. Presentar 7 pacientes de edades infantil y adulto joven con neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Material y métodos. Siete pacientes, 5 mujeres y 2 varones, con edades comprendidas entre 2 y 33 años fueron estudiados clínicamente y por resonancia magnética (RM) intracraneal y espinal. En 5 pacientes los síntomas comenzaron a manifestarse en fechas en que se hizo el diagnóstico. En 2 pacientes, sin sintomatología previa, el diagnóstico fue hecho por RM tras habérselo hecho a sus progenitores con NF2. Resultados. Los 7 pacientes presentaban schwannoma vestibular (SV) bilateral y en sólo dos de ellos no existía asociación con otros tumores intracraneales y/o espinales. Cuatro pacientes tenían meningiomas intracraneales localizados principalmente en la zona de fosa temporal-ala menor del esfenoides y en la hoz del cerebro, y 5 tumores espinales (ependimomas y meningiomas). Se intentó la extirpación de los SV en todos los casos menos en uno y no se consiguió de forma completa en ninguno, quedando sordera en todos ellos. En uno también quedó parálisis facial bilateral permanente postquirúrgica y en otro parestesias faciales en el lado operado. Conclusión. A la vista de nuestras series de NF1 y NF2 en la infancia, la proporción NF2:NF1 es de 1:100, con una incomparable mayor repercusión clínica sobre los pacientes en la NF2 que en la NF1 (AU)

Objective: The aim of this paper is to present the cases of 7 young children and young adult with type 2 neurofibromatosis (NF2). Material and methods: Seven patients, 5 females and 2 males, aged 2 to 33 years, were studied by intracranial and spinal magnetic resonance (MRI) and clinically. In 5 patients, the symptoms because around the time of the diagnosis while 2 patients, who had no previous symptoms, were diagnosed by MRI after undergoing the test because a parent had been diagnosed of NF2 by MRI. Results: All 7 patients had bilateral vestibular schwannomas (VS) and only two had no associated intracranial and/or spinal tumors. Four patients had intracranial meningiomas, mainly located in the lesser wing of the temporal fossa and in the falx, and 5 had spinal cord tumors (ependymomas and meningiomas). An attempt to made to remove the VS in all but one case, however, it was not possible to remove completely the tumors in any case. Deafness was the common sequel in all operated cases, associated with permanent bilateral facial paralysis in one and unilateral facial parenthesis in another. Conclusion: A comparison of our series of NF1 and NF2 cases shows that the ratio of NF2:NF1 in childhood is approximately 1:100, and that the clinical features of NF2 are considerably more severe than in NF1 (AU)

Heterotopías focales subcorticales: sus diferentes tamaños / Subcortical focal heterotopias: their different sizes

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Neurofibromatosis segmentaria en niños. Presentación de 43 pacientes / Segmental neurofibromatosis in children. Presentation of 43 patients

Introducción. Se entiende como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) segmentaria una variedad de NF1 con patología cutánea y/o interna limitada a una zona circunscrita del cuerpo en cualquiera de sus partes. La entidad se relaciona con mosaicismo somático. Pacientes y métodos. Estudio de 43 pacientes (29 mujeres y 14 varones) con edades inferiores a 16 años. Entodos se practicaron pruebas de imagen para descartar patología subyacente, y en algunos se confirmó histológicamente el diagnóstico de neurofibroma solitario o plexiforme. En ningún caso se hizo un estudio genético sobre el tejido cutáneo afectado(buscando el mosaicismo somático) ni sobre el tejido gonadal. Resultados. Ocho pacientes mostraban exclusivamente lesiones cutáneas –siete, manchas café con leche (tres, tipo pecas; y cuatro, tipo gran mancha, de las cuales tres eran bilaterales y una unilateral), y uno, neurofibroma–. En el resto de los pacientes (81%), las alteraciones presentaban lesiones subyacentes(neurofibromas y displasia fibrosa del hueso, predominantemente). Todas las partes del cuerpo eran alcanzadas de forma similar por las lesiones subcutáneas, pero cuando las lesiones cutáneas eran la manifestación exclusiva de la NF1 segmentaria, seextendían preferentemente por el tronco. Conclusiones. La NF1 segmentaria debida a mosaicismo somático parece una variedad patológica de la NF1 que está infradiagnosticada y que presenta tantas posibles localizaciones en el cuerpo como la NF1 sin mosaicismo. La forma menos frecuente de presentación es la que sólo tiene manifestación cutánea. La presentación con patología que afecta a órganos subyacentes es la que se encontró en el 81% de los pacientes. Se constató historia familiar de NF1 en 15 pacientes (35%), y presentación bilateral en cuatro casos (9,3%)

Introduction. It is known as segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) a type of NF1 characterized by the featurescircumscribed to one or more body cutaneous and/or subcutaneous segments. This entity is recognized from recently and it is related with somatic mosaicism. Patients and methods. 43 patients (29 females and 14 males) with ages below 16 years were retrospectively studied. Image study of the affected region of the body was performed in all patients to discard a subjacentorganic disease, and a neurofibroma was histollogicaly demonstrated in some cases. Somatic or gonosomal mosaicism was not investigated in any of the patients. Results. Only 8 patients showed cutaneous lesion –7 with café-au-lait spots (3 of freckles type, 4 of large spots, of which, 3 were bilateral and 1 unilateral ) and 1 presented neurofibromas–. The other cases(81%) had cutaneous lesion with subjacent lesion (neurofibromas and bone dysplasia in most cases). The subcutaneous lesions were seen in all parts of the body without a preferent location. In cases with only cutaneous lesion, the clinical featureswere seen on the trunk skin. Conclusion. Segmental NF1 is considered to be the result of a somatic or gonosomal mosaicism and still is underdiagnosed. Features of segmental NF1 can be found in as many regions of the body as NF1 withoutmosaicism. The types of segmental NF1 that were seen less frequently in this series were those with only cutaneous features (café-au-lait spots and neurofibromas). Types with subcutaneous features that involved subjacent organs were seen in 81% ofpatients. Familial patients, with NF1 or segmental NF1 was shown in 15 patients (35%) and bilateral lesion in 4 cases (9.3%)

Parálisis braquial obstétrica: epidemiología y secuelas. Estudio retrospectivo de nuestra casuística / Congenital Brachial palsy: Its epidemiology and sequalae. A retrospective study of our case mix

Objetivo. Realizar un estudio retrospectivo de casos de parálisis braquial obstétrica, con su incidencia, manifestaciones clínicas y evolución a largo plazo. Pacientes y métodos. Estudio sistematizado de todos los casos de parálisis braquial obstétrica detectados en el Hospital La Paz entre enero de 1994 y diciembre de 2003, con registro de los datos relacionados con el embarazo, edad gestacional, tipo de parto, presentación, sexo y peso al nacimiento, test de Apgar, pH arterial de cordón umbilical, así como estimación del tipo de parálisis braquial, lado afectado, hallazgos electromiográficos, lesiones asociadas, tratamiento y evolución. Resultados. Se diagnosticó parálisis braquial obstétrica en 48 pacientes. Salvo un niño, todos los demás nacieron a término, y en más de la mitad de los casos (54,1%) el peso al nacer fue elevado. En 43 casos la presentación fue cefálica y en los otros cinco fue podálica. Se clasificaron como leves 29 casos (60,5%), 12 como moderados (25%) y siete como graves (14,5%). Se realizó electromiograma a 19 pacientes (39,5%); las lesiones encontradas fueron: axonotmesis grave en los siete pacientes graves, axonotmesis moderada en los 10 pacientes moderados, y neuroapraxia y axonotmesis leve para los dos pacientes leves. Conclusiones. La incidencia de parálisis braquial obstétrica en nuestro hospital fue de 0,6 casos/1.000 nacidos/año. La parálisis braquial proximal fue la afectación preferente, con predominio de los casos leves, a los que se les dio de alta sin secuelas. Sin embargo, persistieron limitaciones funcionales en el 36,6% de los casos a pesar de la instauración precoz del tratamiento (AU)

Aim. To conduct a retrospective study of cases of congenital brachial palsy, focusing on its incidence, clinical manifestations and long-term course. Patients and methods. A systematised study of all the cases of congenital brachial palsy detected in the Hospital La Paz between January 1994 and December 2003 was carried out with the aim of recording data on the pregnancy, gestational age, type of delivery, presentation, sex and weight at birth, Apgar test and the arterial pH of the umbilical cord. It also sought to estimate the type of brachial palsy, the side that was affected, electromyographic findings, associated insults, treatment and progress. Results. Congenital brachial palsy was diagnosed in 48 patients. All the children, except one, were born full term and in over half the cases (54.1%) weight at birth was above average. In 43 cases presentation was cephalic and in the other 5 it was footling. Twenty-nine cases (60.5%) were classified as mild, 12 were moderate (25%) and 7 were severe (14.5%). Electromyogram studies were carried out in 19 patients (39.5%) and the following insults were found: severe axonotmesis in the 7 severe patients, moderate axonotmesis in the 10 moderate patients, and neuroapraxia and mild axonotmesis in the 2 mild patients. Conclusions. The incidence of congenital brachial palsy in our hospital was 0.6 cases/1000 births/year. Proximal brachial palsy was the commonest disorder, although in most cases patients were only mildly affected and were free of sequelae when discharged. Functional limitations persisted, however, in 36.6% of the cases despite treatment being established at an early stage (AU)

Tumores generalizados en el sistema nervioso periférico asociados a neurofibromatosis de tipo 1 / Generalized peripheral nerve tumors in neurofibromatosis type 1

No disponible

Neurofibromatosis tipo 1 y gliomas de vías ópticas. Una serie de 80 pacientes / Neurofibromatosis type I and optic pathway gliomas a series of 80 patients

De una serie de 530 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), hemos realizado un estudioretrospectivo de las alteraciones neurológicas, visuales, de neuroimagen y evolutivas de 80 pacientes (15%) con gliomas de vías ópticas (GVO). Se diagnosticó a los 80 pacientes, 58 mujeres (72,5%) y 22 varones (27,5%), con GVO durante la niñez(edad < 16 años), con rango de 13 meses a 15 años (edad media: 4,6 años). Resultados. La distribución de las lesiones entre los nervios ópticos, quiasma, cintillas y radiaciones demostraba que sólo el 25% de los tumores afectaba a un solo nervio óptico, y el 11,5% estaba localizado sólo en el quiasma, mientras que el 40% se extendía por uno o por ambos nervios ópticosy por el quiasma, el 12,5% afectaba a ambos nervios ópticos, quiasma y cintillas, y el 11% se extendía por el quiasma, cintillas y radiaciones. Dos pacientes mostraban astrocitoma pilocítico en el estudio histológico. Se hizo el diagnóstico tardíode los GVO después de los 7 años de edad en tres pacientes, y la progresión tardía fue evidente en otros tres, que requirieron resección quirúrgica, radioterapia o quimioterapia. Conclusiones. Todos los pacientes fueron diagnosticados durante la niñez(< 16 años de edad). La incidencia fue el doble en niñas que en niños. A pesar de la aparente agresividad de las imágenes de resonancia magnética y resonancia magnética espectroscópica, los hallazgos histológicos correspondían a astrocitoma pilocíticobenigno. Algunos tumores siguen creciendo después de los 7 años. Es aconsejable continuar con el control de los pacientes con NF1 durante la edad adulta

From a series of 530 patients with neurofibromatosis type 1 (NF1), we performed a retrospectiveassessment of the long-term neurologic, visual, neuroimaging and evolution of 80 patients (15%) with optic pathway gliomas (OPG). All the 80 patients, 58 (72.5%) females and 22 (27.5%) males were diagnosed during childhood (below age 16 years), range 13 months to 15 years (average: 4.6 years). Results. Image studies showed the distribution of the lesionsamong optic nerves, chiasm, tracts and radiations demonstrated that only 25% of the tumors involved only one optic nerve and 11.5% were located only in the chiasm, while 40% involved one or both optic nerves and chiasm, tracts and radiations. Two patients showed pilocytic astrocytoma in the histological study. Late diagnosis (after 7 years of age) of OPG was made inthree patients and late progression was evident in three others who required surgical resection, radiotherapy or chemotherapy. Conclusions. All patients were diagnosed during childhood (below 16 years of age). Incidence was double in girls than in boys. Despite the apparent tumoral agressivity of the magnetic resonance and magnetic resonance spectroscopy images,histological findings corresponded to benign pilocytic astrocytoma. Some tumors follow the growth after 7 years. Continued monitoring of patients with NF1 into adulthood is advisable

[Klüver-Bucy syndrome. Seven year follow-up of one patient]. / Síndrome de Klüver-Bucy. Seguimiento de un paciente durante 7 años.

OBJECTIVE: To present a left-handed patient who had an acute encephalopathy, possibly of viral etiology, followed by remote and recent memory loss, several types of apraxia and emotional disturbance, without any motor abnormalities. He had cerebral lesions that involved both temporal lobes and other brain regions. All features corresponded to the Klüver-Bucy syndrome. After a seven year follow-up, no improvement of the neurological and neuroradiological, mainly by magnetic resonance imaging (MRI) features was observed. CASE REPORT: A 14 year-old left-handed boy suffered sudden onset of fever (40.4 degrees C), headache, vomiting, focal and generalized seizures and coma. After the acute illness, the patient had severe neurological sequels consisting in total loss of memory without any capacity to recognize persons (including family members) and remote events and he was not capability of remember hardly anything that he was taught after his disease, these alterations continued almost completely during the seven years (from 14 to 21 years) that we followed him up. The only abilities that he conserved in similar conditions to those prior to his acute disease were his capacity to swim (including the style of jumping into the water), bike riding, playing football, dominoes, cards, etc., which he had learned during his childhood, to say the numbers and the alphabet letters rapidly by heart (without knowing them) and to avoid cars on the street. MRI showed post-inflammatory lesions in the temporal and the parieto-temporo-occipital regions bilaterally (cortical and subcortical regions) and in the left occipital region. He presented almost all types of apraxia. CONCLUSION: Klüver-Bucy syndrome, which can be secondary to more than 50 different causes, not only presents remote memory loss but also recent memory loss as in our patient, who appeared to be isolated from the surrounding world. Motor function and automated activities learned before the acute brain illness were not affected and could be recovered. Etiology, location and extent of the anatomic brain lesion appear to be the most important prognostic conditions.